Порок развития головного мозга: причины, симптомы, диагностика и лечение

Пороки развития головного мозга: виды, диагностика и лечение

Порок развития головного мозга: причины, симптомы, диагностика и лечение

Аномалии головного мозга часто образуются во время нахождения человека в утробе матери. При этом проблема может затрагивать как отдельные церебральные области, так и мозг в целом. Клиническая симптоматика нехарактерная.

Чаще всего наблюдается задержка в развитии, как психологического, так и умственного, а также формируется эпилептический синдром. То, насколько сильными будут проявления, полностью зависит от тяжести поражения. Диагностика проводится при помощи УЗИ до рождения. После используется ЭЭГ, МРТ мозга и нейросонография.

Лечение проводится симптоматическое, так как полностью избавиться от аномалий головного мозга невозможно.

Из всех врожденных болезней проблемы с головным мозгом встречаются в 1/3 случаев. Нередко такая проблема приводит к гибели плода. Выживает лишь четверть всех детей. Также у новорожденных не всегда сразу после родов можно выявить аномалию, поэтому осложнения довольно печальны.

Описание проблемы

Что это такое – порок развития головного мозга у детей? Это заболевание, при котором нарушается анатомическое строение церебральных структур. То, насколько будет симптоматика заметна, во всех случаях зависит от степени поражения. До 75 % всех случаев возникает антенатальная гибель плода.

Сроки манифестации всегда различны. Как правило, симптомы аномалий проявляются уже в первые месяцы после рождения. Но из-за того, что мозг формируется до восьмилетнего возраста, большая часть пороков активизируется лишь после года.

Нередки ситуации, когда аномалии встречаются с проблемами других органов, например, сращением почек, атрезией пищевода и так далее. На сегодняшний момент медицина стремится к тому, чтобы в 100 % случаев диагностировать проблему до рождения ребенка. Этим занимаются гинекологи и акушеры.

В лечении задействованы, как правило, педиатры, неврологи, нейрохирурги и неонатологи.

Для того чтобы иметь представление о том, какие структуры головного мозга у новорожденного порок затрагивает, нужно понимать, как именно формируется данный орган человека.

Построение нервной системы начинается уже в первую неделю беременности. Нервная трубка окончательно формируется к 23-му дню гестации.

Если ее заращение происходит не до конца, то возникают церебральные аномалии. Передний мозговой пузырь, делящийся на два боковых, составляет основу полушариям мозга. Формируется к 28-му дню беременности.

После этого образуется кора, извилины, базальные структуры мозга и так далее.

Разделение нервных клеток на стадии зародыша формирует серое вещество, а также глиальные клетки, которые и составляют мозг человека. Серое вещество отвечает за работу нервной системы.

Глиальные клетки составляют белое вещество. Оно отвечает за связь всех церебральных структур. Если ребенок рожден в срок, то уже к моменту родов у него такое же число нейронов, как и у взрослого человека.

В последующие три месяца мозг интенсивно развивается.

Причины аномалий

Причины порока развития головного мозга могут быть различными. Сбой может произойти на любом этапе формирования органа. Если он состоялся в первые шесть месяцев беременности, то у ребенка происходит гипоплазия отделов мозга, а также сокращается количество выработанных нейронов.

Даже если церебральное вещество уже полностью сформировалось, из-за сбоя оно может погибнуть. Чаще всего причиной подобной проблемы считается влияние на беременную и, соответственно, плод вредных веществ, оказывающих тератогенное воздействие.

В иных случаях порок развития головного мозга плода встречается в 1 % случаев.

Еще одна влиятельная причина – экзогенная. Многие химические соединения имеют тератогенный эффект. Его оказывает и радиоактивное загрязнение, и некоторые биологические факторы.

Пагубно может сказаться проблемная экология, из-за чего в организм беременной женщины поступают вредные вещества. Курение, алкоголизм и наркомания также могут привести к образованию аномалий. К такому же эффекту приводят сахарный диабет, гипертиреоз.

Некоторые медикаменты также имеют тератогенное воздействие. Врачи не прописывают беременным такие препараты, но бывают случаи, когда на ранней стадии еще ничего не известно о существовании плода. Достаточно лишь одной дозы для того, чтобы образовался порок.

Инфекции, перенесенные беременной, могут привести к аномалиям. Особенно опасными считаются краснуха, цитомегалия и другие.

Виды аномалий

К сожалению, врожденный порок развития головного мозга имеет большое количество разновидностей. Рассмотрим кратко каждую из них:

  • Анэнцефалия. Представляет собой отсутствие головного мозга и костей черепа. Вместо важного органа у ребенка имеется множество соединительных разрастаний и кист. Бывают случаи, когда «мозг» обнажен или покрыт кожей. Такая патология считается смертельной в любом случае.
  • Гетеротопия. Во время нейронной миграции некоторые нейроны могут задержаться и не дойти до коры. Такие скопления могут быть единичными или же множественными. Форма бывает ленточной и узловой. Отличается от туберозного склероза тем, что контраст не накапливается. Подобный порок развития головного мозга у детей проявляются олигофренией. Выраженность симптомов зависит от размера и числа гетеротопионов. Если скопление единичное, то первые проявления могут появиться после 10 лет.
  • Энцефалоцеле. Патология затрагивает кости черепа, они не соединяются в некоторых местах. При этом наблюдается деформация церебральных тканей и оболочек. Болезнь формируется по средней линии. У некоторых детей встречается асимметричная проблема. Иногда болезнь может имитировать кефалогематому. В таких случаях, чтобы установить точный диагноз, используется рентген. То, какой прогноз, полностью зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. Если выпячивание небольшое, а в полости имеется нервная ткань, то можно использовать оперативное вмешательство.
  • Фокальная корковая дисплазия, или ФКД. Данный порок развития головного мозга сопровождается наличием в органе огромных нейронов и аномальных астроцитов. Как правило, они локализуются в лобных и височных частях черепа. В первое время после развития болезни могут у ребенка наблюдаться демонстративные двигательные феномены. Они имеют форму жестов. Примером считается топтание на месте и так далее.
  • Микроцефалия. Проблема характеризуется снижением объема и массы головного мозга. Происходит это из-за недоразвитости органа. Встречается раз в 5 тыс. новорожденных. У ребенка при этом окружность головы уменьшена, а череп имеет нарушенные пропорции. В 11 % всех больных микроцефалией встречается олигофрения. Иногда развивается идиотия. Помимо этого, ребенок отстает в физическом развитии.
  • Гипоплазия мозолистого тела. Чаще всего сопровождается развитием синдрома Айкарди. В зоне риска девочки. Могут возникать офтальмические пороки, дистрофические очаги и другие проблемы. Обнаружить этот порок развития головного мозга можно при офтальмоскопии.
  • Макроцефалия. Характеризуется увеличением объема головного мозга. Встречается реже микроцефалии. Проявляется умственной отсталостью. У некоторых больных возникает судорожный синдром. Бывает частичная макроцефалия, когда увеличен объем и масса лишь у одного из полушарий мозга. Мозговой отдел черепа ассиметричен.
  • Микрополигирия. На поверхности коры имеется большое количество мелких извилин. В норме слоев коры должно быть 6, у больных – не более четырех. Бывает локальной и диффузной. Последняя проявляется эпилепсией, которая развивается после года, олигофренией, проблемами с глоточными и жевательными мышцами.
  • Кистозная церебральная дисплазия. Этот порок развития головного мозга сопровождается образованием кистозных полостей в органе. Они соединяются с желудочковой системой. Кисты могут быть совершенно различных размеров. В некоторых случаях развиваются лишь на одном полушарии. Появление кист может проявляться эпилепсией, которая не поддается лечению антиконвульсантной терапией. Если кисты единичны, то со временем они рассасываются.
  • Пахигирия. Основные извилины укрепляются, а вот третичные и вторичные полностью отсутствуют. Борозды укорачиваются и начинают выпрямляться.
  • Голопрозэнцефалия. Полушария не разделяются, являясь единой полусферой. Боковые желудочки также считаются одним целым. Форма черепа заметно нарушается, могут быть соматические пороки. Как правило, такие дети либо рождаются мертвыми, либо умирают в течении первых суток.
  • Агирия. Отсутствие извилин или их недоразвитость. Помимо этого, архитектоника коры нарушена. У ребенка наблюдается расстройство психического и моторного развития, а также судороги. Как правило, такие дети умирают на первом году жизни.

Дополнительные виды

Помимо этого, встречаются филонтогенетически обусловленные пороки развития головного мозга человека. Им характерно отсутствие разделения полушарий. В некоторых случаях передний мозг вовсе или частично не делится на полушарии. Еще один такой тип болезни – правильное развитие черепа, но отсутствие больших полушарий.

Имеется такое понятие, как филогенетически обусловленные пороки развития головного мозга человека. Если говорить кратко, то это те аномалии, которые в современных условиях уже не встречаются, но были присущи предкам. Существует три вида таких пороков. Первый связан с недоразвитостью органов.

Если говорить лишь о головном мозге, то это отсутствие извилин, коры, неразделение полушарий. Иногда встречается небольшое количество утолщенных извилин. Второй тип связан с сохранением эмбриональных структур, которые ранее были характерны для предков.

Третьему типа характеры атавистические пороки, из-за которых органы находятся не в том месте, где должны быть, а там, где ранее находились в нормальных условиях у предков.

Методы диагностики

Если речь идет о тяжелых пороках развития головного мозга, то в качестве диагностики будет достаточно внешнего осмотра. В остальных случаях нужно обратить внимание на состояние ребенка на первом году жизни. Могут возникать судороги, гипотония мышц.

Чтобы исключить гипоксический или же травматический характер поражения, необходимо рассматривать анамнез. Как правило, если не было асфиксии у ребенка при рождении, гипоксии плода или травмы во время родов, то скорее всего патология врожденная. Во время беременности диагностика проводится при помощи УЗИ.

Уже в первом триместре при помощи этого метода можно предупредить рождение ребенка, у которого имеется тяжелая церебральная аномалия.

Дополнительные методы диагностики

Еще один вид диагностики – нейросонография. Она осуществляется через родничок. После рождения можно делать МРТ головного мозга. Оно позволит на все 100 % изучить проблему, понять, какой характер заболевания, где находится аномалия, имеются ли кисты, какого размеры и так далее.

Если имеется судорожный синдром, то подбор терапии осуществляется после ЭЭГ. В том случае, если речь идет о семейных случаях церебральных аномалиях, то перед и во время беременности нужно наблюдаться у генетика. Делается при этом ДНК-анализ и генеалогическое обследование.

Для того чтобы выявит проблемы с другими органами, делается УЗИ, рентген и так далее.

Лечение

Терапия в основном направлена на снижение симптомов. При врожденном пороке развития головного мозга (по МКБ-10 присвоен код Q04) ребенок должен наблюдаться у педиатра, неонатолога, невролога и эпилептолога.

Если имеется судорожный синдром, то необходимо назначать антиконвульсантную терапию. Большая часть аномалий мозга сопровождается развитием эпилепсии. Она не поддается лечению противосудорожной монотерапии. Поэтому используют сразу два препарата, например, «Леветирацетам» и «Ламотриджин».

Если возникла гидроцефалия, то врач проводит дегидратационную терапию. При необходимости проводится шунтирующая операция. Чтобы улучшить метаболизм организма, а также вернуть мозговым тканям нормальную функциональность, необходимо принимать витамины группы В, глицин и так далее.

Ноотропные средства разрешены только в том случае, если отсутствует эписиндром.

Если у ребенка легкая степени порока развития головного мозга (по МКБ-10 код – Q04), то проводится нейропсихологическая коррекция. Врачи рекомендуют ребенку заниматься с психологом, посещать арт-терапию.

Детей нужно отдавать в специализированные школы. Если проводить подобные методы терапии, то ребенок сможет обслуживать себя сам. Также это снизит уровень олигофрении и поможет ребенку адаптироваться в обществе.

Прогноз

Прогноз, как правило, неблагоприятный, но зависит еще и от степени порока. Если в младшем возрасте развивается эпилепсия, которая не поддается стандартной терапии, то такой симптом врачи считают неблагоприятным.

Порок головного мозга вместе с соматическими проблемами также не дает высоких шансов на длительное продолжение жизни. Поэтому важно еще до рождения ребенка понять, что у него имеются проблемы с развитием головного мозга.

Итоги

В качестве заключения нужно подчеркнуть, что описанную проблему вылечить не получится. Любая терапия направлена на то, чтобы снять симптоматику. Большая часть больных детей умирают в течении первых 3 лет жизни. Причем до этого срока дотягивает малый процент пораженных. Чаще всего дети либо рождаются мертвыми, либо умирают в первые сутки или первый год.

К сожалению, выявить все причины возникновения сбоев в организме, которые приводят к порокам мозга, невозможно. Но нужно отметить, что беременной женщине нужно максимально тщательно следить за своим здоровьем и избавиться от всех вредных привычек. Нет никакой гарантии, что, казалось бы, обычное курение не спровоцирует сбой в формировании мозга плода.

Те дети, которые рождаются и доживают хотя бы до 10 лет, всю жизнь пьют таблетки. Им сложно ходить, самостоятельно делать какие-то вещи, говорить. Конечно, все зависит от степени разрушенности головного мозга.

Есть те дети, которые имеют небольшое отклонение. Важная задача родителя: проводить все время с ребенком и развивать его. Небольшой процент детей способны отлично вливаться в общество и спокойно существовать самостоятельно.

Шанс небольшой, но он имеется.

Источник: https://FB.ru/article/400818/poroki-razvitiya-golovnogo-mozga-vidyi-diagnostika-i-lechenie

Порок развития головного мозга: причины, симптомы, диагностика и лечение

Порок развития головного мозга: причины, симптомы, диагностика и лечение

  • 17 Июля, 2018
  • Неврология
  • Савельева Виктория

Пороки развития головного мозга – это результат происходящих во внутриутробный период нарушений образования отдельных церебральных структур.

Зачастую наблюдается неспецифическая клиническая симптоматика в виде эпилептического синдрома, задержки умственного и психического развития. Тяжесть проявлений напрямую связана со степенью поражения мозга.

Диагностируют такие пороки развития головного мозга у плода антенатально во время проведения акушерского ультразвукового исследования, а после рождения с помощью нейросонографии и магнитно-резонансной томографии. Лечение проводят симптоматическое.

В нашей статье поговорим об основных пороках развития мозга у людей. Помимо этого выясним, какие причины оказывают влияние на формирование того или иного порока и узнаем, какие симптомы сопровождают подобные отклонения в анатомическом развитии. Также рассмотрим филогенетически обусловленные аномалии развития у людей.

Описание недуга

Пороки развития головного мозга – это аномалии, которые заключаются в патологическом изменении анатомического строения церебральной структуры. Выраженность неврологических симптомов, которые сопровождают церебральные аномалии, бывает разной. В тяжелых случаях такие пороки оказываются причиной гибели плода и составляют до семидесяти пяти процентов внутриутробной смерти.

Кроме этого, тяжелые врожденные пороки развития головного мозга (МКБ 10 – Q04) обуславливают около тридцати процентов случаев гибели новорожденных. Сроки манифестации клинической симптоматики бывают различными.

В большинстве ситуаций церебральные аномалии проявляют себя в первые месяцы непосредственно после рождения ребенка.

Но, учитывая то, что формирование головного мозга продолжается до восьмилетнего возраста, ряд пороков дебютирует клинически после первого года жизни.

Итак, перейдем к рассмотрению причин и выясним, какие именно факторы оказывают влияние на появление недуга.

Причины пороков

Сбой может происходить на разных этапах формирования мозга. В том случае, если пороки развития головного мозга (МКБ 10 – Q04) возникают в первые шесть месяцев беременности, то они могут приводить к понижению числа сформированных нейронов, а, кроме того, к тем или иным нарушениям в дифференцировке отделов.

В поздние сроки возможно поражение и гибель церебрального вещества. Наиболее весомыми причинами подобного сбоя является воздействие на плод и организм беременной разных вредоносных факторов, которые обладают тератогенным эффектом.

Возникновение пороков на фоне моногенного наследования встречают лишь в одном проценте случаев.

Экзогенный фактор

Самой влиятельной причиной пороков развития головного мозга принято считать экзогенный фактор. Тератогенными свойствами наделены многие химические соединения наряду с радиоактивным загрязнением и отдельными биологическими факторами.

Немаловажную роль играет проблема загрязнения окружающей среды, при нахождении в которой в организм беременных женщин поступают токсические химические вещества.

Помимо этого, эмбриотоксическое воздействие может быть связано с образом жизни беременной, к примеру, с алкоголизмом, с курением или наркоманией.

Дисметаболические нарушения у беременных

Дисметаболическое нарушение у беременной в виде сахарного диабета, гипертиреоза и тому подобное тоже может стать причиной порока головного мозга у новорожденного.

Тератогенным воздействием обладает множество медикаментов, которые принимают женщины на ранних сроках беременности, даже не подозревая при этом о уже происходящих в организме патологических процессах.

Мощное тератогенное воздействие оказывают инфекции, которые были перенесены беременной, а, кроме того, внутриутробное заражение плода. В особенности опасна цитомегалия наряду с листериозом, краснухой и токсоплазмозом.

Теперь перейдем к рассмотрению симптоматики врожденного порока развития головного мозга.

Виды аномалий и симптомы пороков

В зависимости от типа порока развития головного мозга наблюдается та или иная симптоматика:

  • При анэнцефалии отсутствует головной мозг, а его место занято соединительнотканным разрастанием и кистозной полостью. Такая патология, разумеется, несовместима с жизнью.
  • При микроцефалии наблюдается уменьшение массы головного мозга, что обусловлено его недоразвитием. Сопровождается данный порок уменьшенной головной окружностью, а, кроме того, диспропорциональным соотношением лицевого черепа. При наличии выраженной микроцефалии весьма вероятна идиотия. Зачастую при этом наблюдается отставание в развитии.
  • На фоне макроцефалии наблюдают увеличение объема мозга. Макроцефалия сочетается с нарушением архитектоники мозга, а, кроме того, с гетеротопией белого вещества. Основным симптомом является умственная отсталость. Может дополнительно наблюдаться судорожный синдром.
  • При кистозной церебральной дисплазии наблюдается эпилепсия, устойчивая к антиконвульсантной терапии.
  • Развитие голопрозэнцефалии сопровождается грубой дисплазией лицевого черепа, а, кроме того, соматическими пороками. При таком пороке нередко отмечается мертворождение наряду с гибелью в первые сутки.
  • При агирии наблюдается недоразвитие извилин наряду с тяжелым нарушением архитектоники коры. Клинически этот порок проявляется выраженными расстройствами психического, а вместе с тем и моторного развития, а также разными формами судорог.
  • Гипоплазия мозолистого тела зачастую встречается в форме синдрома Айкарди только у девочек. При этом нередко наблюдаются миоклонические пароксизмы наряду с сгибательными спазмами и врожденными офтальмическими пороками, которые обнаруживаются при офтальмоскопии.
  • При фокальной корковой дисплазии в коре головного мозга присутствуют патологические участки с аномальными астроцитами. При этом наблюдается наличие сложных пароксизмов, сопровождающихся демонстративными двигательными жестами в виде топтания на одном месте.
  • При гетеротопии может наблюдаться олигофрения.

Как выявляют врожденный порок развития головного мозга, рассказано ниже.

Диагностика пороков

Тяжелые аномалии развития зачастую можно диагностировать при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить пороки позволяет гипотония мышц в неонатальном периоде.

Исключают травматический характер поражения мозга при условии отсутствия в анамнезе сведений о родовых травмах, асфиксии новорожденного или гипоксии плода.

Пренатальную диагностику пороков развития осуществляют путем скринингового ультразвукового исследования при беременности. УЗИ вначале беременности позволяет предупреждать рождение детей с тяжелыми аномалиями.

Одной из методик выявления аномалий головного мозга у грудничков служит проведение нейросонографии через родничок. Более точные данные в любом возрасте получаются при помощи магнитно-резонансной томографии.

Эта методика позволяет определять характер, а вместе с тем и локализацию аномалии наряду с размерами кист.

Именно таким образом проводится дифференциальная диагностика с гипоксическим, травматическим, опухолевым и инфекционным поражением мозга.

Порок развития головного мозга человека филогенетически обусловленным может быть. Об этом ниже.

Диагностику судорожного синдрома осуществляют при помощи электроэнцефалографии, а, кроме того, посредством видеомониторинга.

При наличии семейных предпосылок церебральных аномалий не лишним будет получить консультацию генетика с последующим выполнением генеалогического исследования.

В целях выявления сочетанной аномалии проводят исследование соматических органов, например, выполняется ультразвуковое исследование сердца и брюшного района наряду с рентгенографией грудной полости. Дополнительно может быть проведено ультразвуковое исследование почек.

Первый тип анцестральных аномалий

Филогенетически обусловленными называют такие признаки, которые в нормальных условиях у людей не встречаются, но наблюдаются у предков. Такие проявления называют атавизмами.

Атавизмы снижают жизнеспособность и проявляются в виде морфологических аномалий. Их называют анцестральными или атавистическими пороками. В зависимости от механизма формирования различается три варианта анцестральных пороков.

Прежде всего, это пороки, которые связаны с недоразвитием органов, например:

  • Двух или трехкамерное сердце.
  • Присутствие недоразвития диафрагмы.
  • Наличие срединной расщелины твердого неба.
  • К филонтогенетически обусловленным порокам развития головного мозга человека можно отнести присутствие анэнцефалии наряду с отсутствием коры большого полушария.
  • Полное отсутствие извилин в коре.
  • Наличие малого количества утолщенных извилин, что наблюдается при олигогирии.
  • Наличие прозэнцефалии, когда отмечается отсутствие разделения больших полушарий.

Второй тип анцестральных аномалий

К следующему варианту аномалий следует отнести те, что связанны с сохранением эмбриональной структуры. К ним относятся:

  • Наличие персистирования боталлова протока. Этот проток действует во время эмбриогенеза, направляя кровь в аорту из спавшихся органов. Непосредственно после рождения он, как правило, зарастает в пределах десяти недель. В том случае, если таковой остается у взрослых, то это очень часто приводит к недостаточности сердца. Помимо всего прочего у таких пациентов может развиваться кровяной застой в легких, а, кроме того, возможно повышение давления в малом кругу кровяного обращения, что опять же приведет к недостаточности сердца.
  • Аномалии левой или правой дуги аорты. При таком пороке одна из дуг, выходя из сердца, справа захватывает пищевод и трахею, а другая пролегает слева, после чего они сходятся вместе в непарную аорту. В результате такого патологического сращения пищевод с трахеей оказываются в своеобразном кольце (отсюда данный порок и приобрел сове название аортального кольца). По мере взросления человека аортальное кольцо сжимается, что ведет к нарушению глотания.
  • Патология правой дуги аорты. При наличии этой аномалии дуга аорты выходит из левого желудочка, делая изгиб вправо, из-за чего возникают нарушения функций в соседних органах.
  • Наличие двух полых верхних вен. В том случае, если они впадают в район правого предсердия, то такая аномалия клинически никак не проявляется, а если в левое, то это может приводить к выбросу венозной крови в область большого круга кровообращения.
  • Присутствие ребер, которые связываются с шейным районом позвоночника.
  • Наличие боковых свищей шеи.
  • Присутствие гомодонтной зубной системы. Все зубы при этом одинаковые и имеют коническую форму, резцы, как правило, не дифференцированные, как например, у акул.
  • Присутствие сверхкомплектных зубов в ряду, а порой и на твердом небе, как это бывает у земноводных.
  • Наличие персистирования клоаки, на фоне чего половые пути объединены с прямой кишкой. При условии нормального развития непосредственно после восьмой недели процесса эмбриогенеза клоака может полностью дифференцироваться на мочевыводящие протоки или прямую кишку.

Третий тип анцестральных аномалий

Атавистические пороки могут быть связанны со сбоем перемещения органов в эмбриогенезе, из-за этого они располагаются в тех районах тела, в которых при нормальных условиях были локализованы у предковых форм.

В рамках аномалии может наблюдаться тазовое положение почки, что связано с нарушением перемещения данного органа в период второго месяца зародышевого развития из района таза в поясничный сектор.

Наличие шейной эктопии сердца. Район закладки и расположения сердца в филогенетическом ряду у позвоночных, как правило, должен полностью рекапитулировать у млекопитающих, ровно, как и у человека.

Закладывается сердце обычно на двадцатые сутки процесса эмбриогенеза, сначала позади головы, а позже перемещается в область средостения.

При наличии шейной эктопии сердце может задерживаться в районе первоначальной закладки, на фоне этого ребенок гибнет сразу после рождения.

Отзывы о пороках развития головного мозга у детей

Отзывов о данной патологии имеется не так много. Мамочки сообщают, что ребенок с такими отклонениями отстает в развитии, у него часто наблюдаются эпилептические припадки. Нейросонография через родничок очень информативна при данном недуге. Если имеются малейшие подозрения на развитие данного порока, визит к врачу откладывать не следует.

Источник: https://SamMedic.ru/394013a-porok-razvitiya-golovnogo-mozga-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Аномалии развития головного мозга

Порок развития головного мозга: причины, симптомы, диагностика и лечение

Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом.

Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга.

Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти.

Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка.

Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов.

Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение — приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Аномалии развития головного мозга

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев.

Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы.

Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода.

Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода.

Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии.

Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т.

д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности.

В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни.

Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.

Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому.

В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных.

Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении.

При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества.

Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий.

Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии.

Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии.

Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

Микрополигирия — поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.

Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение — височные и лобные зоны мозга.

Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии — скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму.

Их главное отличие от туберозного склероза — отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов.

При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни.

Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности.

УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга.

МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга.

Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа.

С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.).

Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином).

При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям.

С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии.

Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности.

При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/brain-anomalies

СамМедик
Добавить комментарий